Sindrom Li-Fraumeni (LFS)

Gangguan keturunan dikaitkan dengan peningkatan risiko mengembangkan jenis kanker tertentu, termasuk kanker payudara, tumor otak, leukemia akut, sarkoma jaringan lunak, osteosarcoma, dan karsinoma adrenokortikal. Orang dengan sindrom Li-Fraumeni cenderung memiliki banyak kanker sebelum usia 45 tahun.

Sindrom Li-Fraumeni (LFS: Li-Fraumeni Syndrome) juga dikenal sebagai sindrom sarkoma, payudara, leukemia, dan kelenjar adrenal.

Penyakit ini sangat jarang; penyakit ini dinamai Frederick P. Li dan Joseph F. Fraumeni, yang pertama kali menggambarkannya; dalam sebuah studi tentang kanker pediatrik dan keluarga (kanker yang terjadi dalam keluarga) di National Cancer Institute.

Sindrom ini sering disebabkan oleh mutasi germline dari penekan tumor, gen TP53 yang mengkode protein p53 (lokus gen kromosom 17 p13. 1).

Risiko terkena kanker pada usia 30 adalah 50% dan karena itu secara signifikan lebih tinggi daripada populasi umum (1%).

Tumor yang terkait dengan sindrom Li-Fraumeni adalah sarkoma jaringan lunak, kanker payudara, sarkoma tulang, leukemia, astrositoma, karsinoma pleksus, dan karsinoma korteks adrenal. Peningkatan insiden kanker paru-paru , tumor lambung dan usus, kanker ovarium dan limfoma juga diamati pada keluarga yang terkena.

Karena tidak ada mutasi pada gen TP53 yang dapat ditemukan pada sekitar 30% dari mereka yang terkena, cacat pada jalur transduksi sinyal p53 yang belum ditemukan dibahas sebagai pemicu lebih lanjut. Penyakit yang terkait dengan mutasi pada gen CHEK2 telah disebut sebagai sindrom Li-Fraumeni 2. Lokus lain baru-baru ini diidentifikasi pada kromosom 1 (adalah salah satu dari 23 pasang kromosom orang. Orang normal memiliki dua salinan kromosom yang sebagian besar identik di sebagian besar dari selnya. Ini adalah kromosom manusia terbesar).

Kanker paling umum yang terkait dengan LFS adalah:

Sarkoma jaringan lunak
Osteosarkoma
Tumor otak dan sistem saraf pusat (SSP)
Karsinoma korteks adrenal
Leukemia akut
Kanker payudara

Lebih jarang, orang dengan sindrom Li-Fraumeni mengembangkan jenis kanker lain termasuk:

melanoma
Kanker tiroid
Adenokarsinoma paru
Kanker pencernaan (kerongkongan, lambung, pankreas atau usus besar)
Kanker urologi (ginjal, kandung kemih)
Kanker sistem reproduksi (rahim, ovarium, prostat, gonad)

Apa risiko kanker bagi orang dengan sindrom Li-Fraumeni?

Karena banyaknya jenis kanker yang dapat menyerang anak-anak dengan sindrom Li-Fraumeni, sulit untuk memprediksi jenis kanker mana yang akan berkembang. Juga sulit untuk mengetahui kapan kanker ini akan muncul.

Pada usia 30, diperkirakan setengah (50%) dari semua orang dengan sindrom Li-Fraumeni akan mengembangkan beberapa jenis kanker.
Pada usia 60, risiko terkena kanker untuk orang dengan sindrom Li-Fraumeni meningkat menjadi sekitar 80% -90%.
Orang dengan sindrom Li-Fraumeni lebih mungkin untuk mengembangkan beberapa kanker.

Apa penyebab sindrom Li-Fraumeni?

Sindrom Li-Fraumeni paling sering disebabkan oleh perubahan gen yang disebut TP53. Sekitar 70% keluarga dengan LFS akan mengalami mutasi pada gen TP53. Mutasi mencegah gen bekerja dengan baik. Salah satu fungsi utama dari gen TP53 adalah untuk mencegah pembentukan kanker.

Tidak semua orang dengan mutasi pada gen TP53 akan berkembang menjadi kanker. Tetapi risikonya secara signifikan lebih tinggi untuk orang-orang ini daripada untuk populasi umum.

Biasanya, sel membawa 2 salinan gen TP53 yang berfungsi. Satu diwarisi dari ibu dan yang lainnya dari ayah. Sel-sel orang dengan sindrom Li-Fraumeni membawa satu salinan kerja TP53 dan satu salinan yang dimodifikasi atau dimutasi.

Ketika salinan kerja TP53 yang tersisa rusak di dalam sel, itu dapat menyebabkan kanker.

Bagi kebanyakan anak dengan LFS, sindrom ini diturunkan dari orang tua yang juga memiliki kondisi tersebut. Namun, beberapa anak dengan LFS mungkin memiliki mutasi TP53 baru (de novo) yang tidak diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, mutasi TP53 telah terjadi pada sel telur atau sperma yang membentuk anak atau di salah satu sel anak selama kehamilan. Anak-anak ini adalah yang pertama di keluarga mereka yang memiliki LFS.

Apa kriteria umum untuk diagnosis LFS?

Karena hanya sekitar 70% pasien yang memiliki mutasi gen TP53 yang dapat dideteksi, diagnosis dibuat berdasarkan presentasi klinis. Kriteria berikut harus dipenuhi untuk mendiagnosis sindrom Li Fraumeni:

Pasien dengan sarkoma sebelum usia 45+
Setidaknya satu kerabat tingkat pertama menderita kanker sebelum usia 45 tahun atau menderita sarkoma dalam perjalanan hidupnya
Selain sindrom Li-Fraumeni dalam arti sempit, sindrom mirip Li-Fraumeni (adalah sindrom mirip Li-Fraumeni ) telah didefinisikan, tetapi mutasi TP53 jauh lebih jarang terdeteksi. Ini didefinisikan secara klinis sebagai berikut:

Pasien dengan tumor anak, sarkoma, tumor otak, atau tumor adrenal sebelum usia 45 tahun ke atas
kerabat tingkat pertama atau kedua mengembangkan tumor yang terkait dengan sindrom Li-Fraumeni pada usia berapa pun
kerabat tingkat pertama atau kedua lainnya mengembangkan beberapa tumor sebelum dia berusia 60 tahun.

Sindrom LFS 2 didiagnosis menggunakan kriteria berikut:

tiga tumor primer independen pada satu orang, satu sebelum usia 45
tumor masa kecil
tumor spektrum tumor Li Fraumeni sebelum usia 45
kerabat tingkat pertama atau kedua dengan tumor dari spektrum tumor LF dan kerabat lain dengan penyakit tumor sebelum usia 60

Bagaimana sindrom Li-Fraumeni didiagnosis?

Sindrom Li-Fraumeni dapat dicurigai setelah melihat riwayat kesehatan seseorang atau keluarganya. Untuk mengetahui riwayatnya, dokter atau konselor genetik akan menanyakan tentang kesehatan seseorang dan kesehatan anggota keluarga lainnya.

Konselor genetik atau dokter akan mencatat anggota keluarga mana yang menderita kanker, serta jenis kanker dan usia di mana kanker ini dimulai. Dari informasi ini, konselor atau dokter membangun silsilah keluarga dan memeriksanya untuk menentukan apakah:

Ada lebih banyak kanker dari biasanya.
Kanker dimulai pada usia yang lebih muda dari yang diperkirakan.
Jenis kanker dikaitkan dengan sindrom Li-Fraumeni.
Jika LFS dicurigai, pasien dapat memutuskan untuk diambil darahnya untuk dianalisis. Pengujian selalu opsional. DNA akan diisolasi dari sel. Gen TP53 akan diperiksa untuk setiap kelainan (juga disebut mutasi). Jika mutasi TP53 ditemukan, konselor genetik akan bekerja dengan keluarga untuk menentukan apakah anggota lain harus mempertimbangkan untuk dites.

Bisakah sindrom Li-Fraumeni diobati?

Saat ini, tidak ada cara untuk memperbaiki mutasi TP53 yang terkait dengan LFS. Kanker akibat sindrom ini biasanya dapat diobati. Biasanya dianjurkan untuk menghindari terapi radiasi jika memungkinkan.

Apakah ada hal-hal yang dapat dilakukan orang dengan sindrom Li-Fraumeni untuk mencegah kanker?

Orang dengan sindrom Li-Fraumeni didorong untuk mengadopsi gaya hidup sehat dan melakukan pemeriksaan fisik dan tes skrining secara teratur.

Gaya hidup sehat secara khusus berarti:

Makan makanan sehat yang kaya buah-buahan dan sayuran
Lakukan aktivitas fisik secara teratur
Batasi paparan sinar matahari dan selalu gunakan tabir surya dan kenakan pakaian pelindung (lengan panjang, topi) saat terkena sinar matahari
Hindari paparan radiasi yang tidak perlu
Hindari merokok atau menggunakan produk yang mengandung tembakau
Hindari perokok pasif
Hindari konsumsi alkohol berlebihan

Tanda dan gejala

Orang dengan sindrom Li-Fraumeni juga harus memperhatikan dengan cermat tanda dan gejala yang mungkin mengindikasikan kanker dan segera melaporkannya ke dokter.

Tanda dan gejala tersebut antara lain:

penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan;
Kehilangan selera makan
Sakit, nyeri, benjolan, atau pembengkakan yang tidak dapat dijelaskan penyebabnya
Sakit kepala atau perubahan penglihatan atau fungsi saraf yang menetap
Tahi lalat baru atau perubahan tampilan tahi lalat yang sudah ada
Orang tua dari anak-anak dengan sindrom Li-Fraumeni harus memperhatikan tanda dan gejala penyakit dan menemui dokter jika terjadi sesuatu yang tidak biasa.

Orang yang mencurigai terkena LFS disarankan untuk memberi tahu penyedia layanan kesehatan mereka. Karena LFS jarang terjadi, beberapa penyedia mungkin tidak menyadarinya.

Penyakit dari A-Z & Daftar Lengkap, Nama, Jenis, Contoh

Suatu penyakit adalah suatu kondisi abnormal tertentu yang secara negatif mempengaruhi struktur atau fungsi sebagian atau seluruh organisme, dan itu bukan karena cedera eksternal langsung apa pun. Klik disini ? untuk mengetahui nama-nama penyakit dan penjelasannya.

https://www.pinterpandai.com/mengenal-memahami-penyakit-kanker/

Nama Obat dan Untuk Penyakit Apa ? – Daftar Nama Obat Esensial diterbitkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO)

Daftar Nama Obat Esensial Organisasi Kesehatan Dunia diterbitkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO). Daftar ini pertama kali diterbitkan pada tahun 1977. Klik disini ? untuk mengetahui “Daftar Nama Obat Esensial dari World Health Organization”.

Bacaan Lainnya

• Nama Obat dan Untuk Penyakit Apa ? – Daftar Nama Obat Esensial diterbitkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO)
• Stem Cell “Sel Punca” – Regenerasi Sel, Pengertian, Manfaat, Aplikasi Pengobatan
• Sarkoma – Pejelasan, Contoh, Diagnosis, Stadium
• Apakah Produk Pembalut Wanita Aman?
• Penyakit Difteri Penularan, Penyebab, Gejala, Perawatan dan Pencegahan
• Penyakit Kusta Penularan, Penyebab, Gejala, Perawatan dan Pencegahan
• Sakit Punggung: Penyebab, gejala, pencegahan dan perawatan
• Penyebab Dan Cara Mengatasi Iritasi Atau Lecet Akibat Pembalut Wanita
• Sistem Reproduksi Manusia, Hewan dan Tumbuhan
• 10 Cara Belajar Pintar, Efektif, Cepat Dan Mudah Di Ingat – Untuk Ulangan & Ujian Pasti Sukses!
• TOP 10 Virus Paling Mematikan Manusia
• Cara Mengenal Karakter Orang Dari 5 Pertanyaan Berikut Ini
• Kepalan Tangan Menandakan Karakter Anda & Kepalan nomer berapa yang Anda miliki?