Progressive Supranuclear Palsy (PSP)

Progressive supranuclear palsy (PSP) adalah gangguan otak langka yang menyebabkan masalah dengan gerakan, berjalan dan keseimbangan, dan gerakan mata.

Awalnya disebut penyakit Steele-Richardson-Olszewski, setelah tiga dokter yang menggambarkannya pada tahun 1904, PSP telah diakui sebagai penyakit tersendiri sejak tahun 1964. Ini menyebabkan kelumpuhan progresif gerakan mata. Kriteria diagnostik terbarunya ditetapkan pada tahun 2017 oleh Movement Disorder Society.

Kelumpuhan supranuklear progresif (kelumpuhan supranuklear progresif, PSP, dan kelumpuhan supranuklear progresif, sindrom Steele-Richardson-Olszewski) adalah penyakit degeneratif otak, terutama ganglia basal. Ganglia basalis adalah area di otak yang berperan penting dalam mengontrol gerakan otomatis. Kerusakan pada mereka dapat menyebabkan masalah dengan bergerak dan menjaga keseimbangan, dengan kontrol mata, kontrol menelan dan kontrol bicara. PSP terkait dengan penyakit Parkinson, penyakitnya mirip dalam banyak gejala. Tidak jarang PSP yang kurang umum disalahartikan sebagai penyakit Parkinson. PSP dikombinasikan dengan penyakit seperti Parkinson lainnya di bawah istilah sindrom Parkinson atipikal atau Parkinson-plus.

Penjelasan istilah Progressive Supranuclear Palsy

Biasanya “kelumpuhan” adalah kelemahan motorik atau kelumpuhan bagian tubuh.
Istilah “supranuklear” mengacu pada sifat masalah mata di PSP. Meskipun beberapa pasien dengan PSP menggambarkan gejala mereka sebagai “buram”, masalah sebenarnya adalah ketidakmampuan untuk menargetkan mata dengan benar karena kelemahan (atau kelumpuhan) pada otot yang menggerakkan bola mata. Otot-otot ini dikendalikan oleh sel-sel saraf yang berada dalam kelompok, atau “inti,” di dekat dasar otak, di batang otak.
Sebagian besar masalah yang memengaruhi gerakan mata berasal dari inti ini di otak, tetapi di PSP masalahnya berasal dari bagian otak yang mengendalikan inti ini sendiri. Zona kontrol “lebih tinggi” ini mengacu pada awalan “supra” dalam “supranuklear” (di atas inti).

Gejala

Namun, tanda-tanda klinis (gejala) yang disajikan oleh pasien, terkait dengan tes neuropsikologi, pencitraan otak dengan MRI dan pemeriksaan okulomotor sangat memandu dokter menuju diagnosis PSP.

Pada tahun-tahun pertama penyakit, gejala mungkin mirip dengan penyakit Parkinson, namun tanda-tanda yang lebih sugestif membuat diagnosis sangat mungkin. Kriteria spesifiknya adalah gangguan okulomotor dan jatuh ke belakang karena ketidakstabilan postural (retropulsions).

Gejala okulomotor sangat sering ditandai dengan kesulitan menggerakkan mata ke atas atau ke bawah, mengikuti objek yang bergerak dengan mata. Kelopak mata atas bisa naik dan menarik kembali menyebabkan wajah aneh dengan ekspresi takjub atau mata terbelalak. Kontraktur otot juga diamati terutama di leher dengan kesulitan dalam melenturkan leher dan postur kepala diperpanjang ke belakang (retrocolis).

Tidak adanya atau tidak permanennya tremor saat istirahat juga membedakan PSP dari penyakit Parkinson.

Gejala pertama muncul rata-rata antara usia 55 dan 70 tahun:

Ada banyak bentuk PSP dan tanda-tanda pertama penyakit ini bisa sangat bervariasi. Beberapa gejala yang paling umum termasuk:

• Gangguan keseimbangan progresif dan sering jatuh
• Perlambatan gerakan mata
• Kekakuan otot
• Kesan penglihatan kabur
• Ketidakmampuan untuk mengontrol gerakan mata dan kelopak mata, termasuk fokus pada objek tertentu atau melihat ke atas atau ke bawah pada sesuatu
• Mata kering dan sensitif terhadap cahaya
• Perubahan perilaku: apatis, impulsif, agresivitas, ketidakstabilan perhatian…
• Kesulitan berbicara
• Kesulitan menelan (disfagia)
• Lambatnya pemikiran dan beberapa masalah memori

Tingkat perkembangan gejala dapat sangat bervariasi dari orang ke orang.

Bagaimana cara mendiagnosisnya?

Masih sedikit yang diketahui dan kurang terdiagnosis, itulah sebabnya dibutuhkan rata-rata 3 hingga 4 tahun antara gejala pertama dan diagnosis. Yang terakhir didasarkan pada usia pasien, perkembangan penyakit dengan aksentuasi gejala yang progresif, pemeriksaan neurologis dan pemeriksaan pelengkap, yang memungkinkan untuk menyingkirkan gangguan lain.

Pemeriksaan neurologis mempelajari gerakan mata, keseimbangan, kecepatan dan kekayaan gerakan, bahasa dan fungsi intelektual.
Pengambilan sampel biologis. Meskipun saat ini tidak ada biomarker untuk mendiagnosis PSP, tes darah dan dalam beberapa kasus sampel cairan serebrospinal berguna dalam mendeteksi penyakit yang mungkin menyerupai PSP. Beberapa dari penyakit ini dapat disembuhkan, jadi pentingnya penyakit seperti itu tidak boleh diremehkan!
MRI otak yang menghilangkan penyebab lain seperti tumor, abses, penyakit pembuluh darah… dan juga kadang-kadang menegaskan diagnosis. Pencitraan resonansi magnetik (MRI) biasanya dilakukan untuk memeriksa gangguan lain yang dapat menyebabkan gejala. Pada orang dengan kelumpuhan supranuklear progresif lanjut, pemindaian MRI menunjukkan bahwa bagian atas batang otak (otak tengah) telah menyusut dan lebih kecil dari biasanya.
Pemeriksaan okulomotor yang merekam pergerakan mata dan memberikan dukungan tambahan untuk diagnosis.

Tes berikut membantu dokter mendiagnosis kondisi ini: Orang dengan kelumpuhan supranuklear progresif mengalami kesulitan menggerakkan mata mereka dengan sengaja, terutama ke atas atau ke bawah, tetapi juga akhirnya mengalami kesulitan menggerakkan mereka ke samping. . Namun, ketika dokter meminta mereka untuk melihat suatu objek lurus ke depan dan kemudian memutar kepala mereka ke satu arah, mata bergerak secara normal dan tanpa sadar ke arah yang berlawanan untuk memungkinkan mereka melihat objek tersebut. Tes ini dapat mendeteksi hilangnya gerakan mata volunter, tetapi retensi gerakan mata involunter yang merupakan karakteristik kelumpuhan supranuklear progresif dan mengkonfirmasi diagnosis.

Apakah itu turun temurun?

Tidak. Tetapi ada beberapa bentuk luar biasa di mana faktor keturunan bertanggung jawab atas penyakit ini.

Apakah ada pengobatan untuk Progressive Supranuclear Palsy

Saat ini, tidak ada obat atau pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit ini.
Terkadang obat-obatan digunakan untuk mengobati penyakit Parkinson.
Fisioterapi dan terapi okupasi.
Kelumpuhan supranuklear progresif tidak dapat disembuhkan.

Terkadang obat-obatan yang digunakan untuk mengobati penyakit Parkinson (seperti levodopa dan amantadine) untuk sementara meredakan kekakuan.

Fisioterapis dan terapis okupasi dapat menyarankan latihan yang akan membantu menjaga sendi tetap fleksibel dan membantu orang berfungsi lebih baik. Mereka juga dapat merekomendasikan strategi dan tindakan yang aman untuk mengurangi risiko jatuh.

Karena kelumpuhan supranuklear progresif berakibat fatal, orang dengan kondisi ini harus menyiapkan petunjuk awal yang menunjukkan jenis perawatan medis yang ingin mereka terima di akhir hayat.

Prognosa atau kelangsungan hidup

Penyakit ini tidak secara langsung berakibat fatal, tetapi memperpendek usia harapan hidup penderitanya. Mengingat kesalahan diagnostik di satu sisi dan usia pasien dan keadaan kesehatan umum di sisi lain, harapan hidup untuk pasien yang didiagnosis dengan PSP jarang melebihi 15 tahun. Di sisi lain, rata-rata di area ini tidak signifikan karena tidak mencerminkan disparitas yang kuat dari satu pasien ke pasien lainnya. Rata-rata yang paling diterima adalah sekitar 7 tahun. Penyebab utama berkurangnya harapan hidup, atau bahkan kematian, pada pasien PSP dapat berupa:

• kecelakaan atau jatuh ke belakang, merupakan karakteristik penyakit ini;
• infeksi saluran pernapasan karena aspirasi berulang;
• kelelahan umum dan prematur pasien, terutama jika pasien menderita patologi lain dan lanjut usia.

Penyebab

Penyebabnya tidak diketahui oleh Steele, Richardson, dan Olszewski pada tahun 1964. Bahkan saat ini sedikit yang diketahui tentang penyebab PSP. Tiga cacat genetik diketahui, satu di pengkodean gen untuk protein tau, yang dapat memicu PSP.

Ini dapat terjadi ketika sel-sel otak di bagian otak tertentu rusak akibat penumpukan protein yang disebut tau.

PSP adalah tauopati, penyakit di mana protein tau menggumpal bukannya menstabilkan struktur sel. Sel saraf yang terkena akan mati. Sel-sel yang sakit diperbaiki atau dipecah. Protein PERK (Protein Kinase RNA-like Endoplasmic Reticulum Kinase) sebagai bagian dari sistem pemeliharaan ini rusak di PSP. Ia bereaksi – dengan protein kinase Ire1 (enzim yang membutuhkan inositol 1) dan faktor transkripsi ATF6 (Mengaktifkan Faktor Transkripsi 6) – terhadap protein yang salah lipat dalam bentuk Unfolded Protein Response.
Gejala PSP berkurang ketika PERK diaktifkan dengan obat-obatan, yaitu efek PERK meningkat. PERK membantu menghilangkan molekul tau yang salah. Ini juga terjadi pada penyakit otak lainnya.

Sejauh kasus lain yang bersangkutan, diasumsikan bahwa zat beracun (neurotoksin) kadang-kadang dapat memicu PSP dengan kecenderungan genetik, seperti penyakit PSP lebih sering terjadi di pulau Guam (di sini Lytico-Bodig) dan Guadeloupe. Diduga zat yang terdapat di kedua pulau tersebut menjadi penyebab penyakit tersebut. Hipotesis alternatif dari infeksi virus yang sebelumnya tidak diketahui.

Lima jenis Progressive Supranuclear Palsy dan tantangan diagnostik

Ketika melihat otak orang-orang dengan diagnosis patologis kelumpuhan supranuklear progresif (PSP), ada beberapa perbedaan:
(a) dalam tingkat keparahan patologi di otak,
(b) dalam distribusi patologi di otak, dan
(c) gambaran klinis

Agaknya tiga dari “subkelompok” penyakit yang dirujuk oleh penulis meliputi: Sindrom Richardson (dijelaskan di tempat lain sebagai “PSP klasik”), PSP-Parkinsonisme, dan gaya berjalan pembekuan progresif primer (PPFG). Saya tidak jelas apakah “akinesia murni dengan pembekuan gaya berjalan” (PAGF) adalah subkelompok PSP lain atau bukan. (Atau jika itu nama baru untuk PPFG. Begitu banyak akronim!)

Artikel ulasan ini membahas perbedaan ini. Anda harus melihat artikel lengkap untuk melihat semua perbedaannya. Pada postingan kali ini, saya hanya membagikan perbedaan “ciri klinis” atau gejalanya saja.

Para penulis menggambarkan lima subkelompok klinis atau jenis PSP:

#1- Sindrom Richardson (“PSP klasik”)

Gejalanya meliputi: gaya berjalan terhuyung-huyung; ketidakstabilan postur; jatuh ke belakang yang tidak dapat dijelaskan; perubahan kepribadian; penurunan kognitif; perlambatan gerakan mata saccadic vertikal (“tanda awal”); kelainan kelopak mata; tingkat kedipan spontan yang sangat terganggu; bicara lambat, cadel, menggeram; kesulitan menelan; aktivitas frontalis yang berlebihan; penampilan wajah yang terkejut dan khawatir; tonus otot bisa normal; tidak ada respons kejut akustik pada sebagian besar pasien; refleks berkedip pendengaran tidak ada pada kebanyakan pasien.

“Kelangsungan hidup rata-rata dalam seri asli adalah 5 tahun sejak timbulnya penyakit; dalam studi yang lebih besar dan lebih baru, durasi penyakit hingga kematian 5 hingga 8 tahun telah dilaporkan.”

#2- PSP-Parkinsonisme (PSP-P: PSP-Parkinsonism)

Gejalanya meliputi: bradikinesia tungkai; kekakuan ekstremitas lebih umum dan parah daripada pasien dengan sindrom Richardson; tremor postural tersentak-sentak; getaran istirahat 4-6 Hz; asimetri tanda-tanda anggota badan dalam beberapa kasus; kekakuan aksial; “peningkatan sedang atau baik pada bradikinesia dan kekakuan” setelah terapi levodopa, “walaupun responsnya jarang sangat baik”; tidak ada respons kejut akustik pada sebagian besar pasien; refleks kedipan pendengaran dipertahankan pada semua pasien.

Baca juga: Parkinson | Penjelasan, Patofisiologi, Tremor, Penyebab, Pengobatan, Gejala, Tingkat Stadium

Mereka yang memiliki PSP-P “biasanya salah didiagnosis dengan penyakit Parkinson.”

“Jatuh dan disfungsi kognitif terjadi lebih lambat pada PSP-P daripada pada sindrom Richardson dan, mungkin sebagai konsekuensinya, durasi penyakit hingga kematian sekitar 3 tahun lebih lama pada PSP-P.”

PSP-P dibandingkan dengan gangguan lain:

(a) “PSP-P dan sindrom Richardson dapat dibedakan dengan gambaran klinis yang berbeda dalam 2 tahun pertama; namun, ada tumpang tindih klinis, dan setelah 6 tahun tindak lanjut, fenomenologi klinis mungkin menjadi serupa.”

(b) refleks kedipan pendengaran “tidak ada pada sebagian besar pasien dengan sindrom Richardson tetapi dipertahankan pada semua pasien dengan PSP-P”

(c) “[Kami] menekankan kesulitan dalam memisahkan pasien [PSP-P] ini dari pasien dengan [PD]. Petunjuk awal yang mungkin membantu diagnosis klinis PSP-P dapat mencakup perkembangan yang cepat, simtomatologi aksial yang menonjol, atau respons yang buruk terhadap levodopa…”

“Pada beberapa pasien, sindrom parkinsonian murni mendominasi sampai kematian, dan kelainan gerakan mata atau karakteristik lain dari sindrom Richardson mungkin tidak pernah muncul. Respons berkelanjutan terhadap levodopa dan diskinesia koreik yang diinduksi obat dengan durasi penyakit yang lama tampaknya menjadi ciri pasien ini.”

Prevalensi tipe PSP-P tampaknya antara 8% dan 32% dari mereka dengan patologi PSP.

#3 – PSP-Akinesia murni dengan pembekuan gaya berjalan (PSP-PAGF: PSP-Pure akinesia with gait freezing)

Gejalanya meliputi: “gangguan gaya berjalan progresif dengan mulai ragu-ragu dan selanjutnya membekukan gaya berjalan, berbicara, atau menulis”; “tanpa kekakuan, tremor, demensia, atau kelainan gerakan mata selama 5 tahun pertama penyakit”; tidak ada manfaat untuk terapi levodopa; respon kejut akustik hadir pada semua pasien; refleks kedipan pendengaran dipertahankan pada semua pasien.

PAGF “pertama kali dijelaskan pada tahun 1974 pada dua pasien yang mengalami pembekuan gaya berjalan, menulis, dan berbicara, dengan kinesia paradoks. Pada presentasi, pasien ini secara kognitif utuh, tidak memiliki kelainan gerakan mata, dan, seperti yang terjadi pada banyak pasien, ada durasi penyakit yang panjang tanpa perkembangan fitur parkinsonian lainnya.

“Durasi rata-rata penyakit adalah 11 tahun.”
Kurang dari 1% memiliki jenis PSP ini.

#4- Sindrom PSP-Corticobasal (PSP-CBS: PSP-Corticobasal syndrome: PSP-Pure akinesia with gait freezing)

Gejalanya meliputi: distonia tungkai asimetris; apraksia; anggota badan asing. “Peningkatan latensi untuk memulai gerakan mata saccadic, yang akhirnya mengarah pada kompensasi kemiringan kepala, adalah kelainan gerakan mata yang paling umum dan biasanya lebih menonjol pada sisi yang didominasi apraksia. Perbedaan antara ini dan kelambatan khas gerakan mata saccadic pada sindrom Richardson bisa sulit untuk dibuat di awal perjalanan penyakit.

“Sebagian besar pasien dengan PSP-CBS akhirnya mengembangkan ketidakstabilan postural tetapi ini terjadi jauh kemudian pada sindrom Richardson.”

“Seri patologis memiliki indikasi menyatakan bahwa hanya 50% pasien dengan CBS yang memiliki patologi yang khas dari degenerasi kortikobasal… Penyakit serebrovaskular, penyakit Alzheimer, dan patologi supranuklear progresif merupakan penyebab sebagian besar pasien lainnya.”

“PSP-CBS tampaknya merupakan presentasi patologi PSP-tau yang langka; hanya lima pasien dari serangkaian patologis 160 pasien dengan PSP yang diidentifikasi dengan distonia ekstremitas asimetris, apraksia, dan fenomena ekstremitas asing.”

#5- Afasia tidak lancar progresif (PNFA: Progressive non-fluent aphasia)

Gejalanya meliputi: ucapan spontan yang tidak lancar, dengan keragu-raguan; agrammatisme; “kesalahan fonemik yang membutuhkan upaya substansial dalam produksi ucapan.”

“Dalam serangkaian kasus kecil, lima dari tujuh pasien yang mengalami PNFA dan apraksia awal bicara yang menonjol memiliki patologi PSP-tau yang mendasarinya. Dua pasien lainnya memiliki penyakit Pick dan degenerasi kortikobasal… Spesifisitas yang jelas dari apraksia awal bicara yang menonjol untuk tauopati, khususnya patologi PSP-tau, telah [menyebabkan] saran bahwa sindrom ini harus dianggap sebagai subtipe klinis PSP. Pasien yang datang dengan apraksia awal bicara yang menonjol melakukannya pada usia onset atau durasi penyakit yang sama dengan pasien dengan sindrom Richardson.”

Kesimpulan. Dalam kesimpulan artikel ulasan, penulis menyatakan:

Pengenalan dini pasien dengan sindrom Richardson, PSP-P, PSP-CBS, PAGF, atau PSP-PNFA akan ditingkatkan oleh biomarker untuk tauopati dan kriteria klinis dengan nilai prediktif positif yang tinggi untuk penyakit Parkinson, yang merupakan diagnosis banding utama. untuk kondisi ini dan 30 kali lebih umum daripada PSP.”

Penyakit dari A-Z & Daftar Lengkap, Nama, Jenis, Contoh

Suatu penyakit adalah suatu kondisi abnormal tertentu yang secara negatif mempengaruhi struktur atau fungsi sebagian atau seluruh organisme, dan itu bukan karena cedera eksternal langsung apa pun. Klik disini ? untuk mengetahui nama-nama penyakit dan penjelasannya.

Nama Obat dan Untuk Penyakit Apa ? – Daftar Nama Obat Esensial diterbitkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO)

Daftar Nama Obat Esensial Organisasi Kesehatan Dunia diterbitkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO). Daftar ini pertama kali diterbitkan pada tahun 1977. Klik disini ? untuk mengetahui “Daftar Nama Obat Esensial dari World Health Organization”.

Informasi penting tentang artikel kesehatan di PINTERpandai.com

Sumber bacaan: Cleverly Smart, NIH National Institute on Neurological Disorders and Stroke,  The Johns Hopkins University

Photo credit: Zwarck / Wikimedia Commons

Penjelasan foto: Bidang dan sumbu anatomi utama diterapkan pada bagian otak.

Pinter Pandai “Bersama-Sama Berbagi Ilmu”
Quiz | Matematika | IPA | Geografi & Sejarah | Info Unik | Lainnya | Business & Marketing