Penyakit Genetik

Sementara hampir semua penyakit genetik adalah penyakit langka, tidak semua penyakit langka adalah genetik. Sekitar 80% penyakit langka memiliki asal genetik dan 90% penyakit genetik jarang terjadi.

Apa itu penyakit genetik?

Penyakit genetik adalah patologi akibat kelainan gen atau kromosom. Beberapa kelainan genetik dapat diturunkan kepada keturunannya; penyakit genetik ini kemudian menjadi penyakit keluarga. Ini adalah penyakit langka yang dapat muncul saat lahir (atau bahkan di dalam rahim), atau terkadang di kemudian hari. Diperkirakan ada 8.000 hingga 10.000 penyakit genetik.

Pada manusia, diperkirakan ada antara 20.000 dan 30.000 gen. Ketika, secara kebetulan, kelainan genetik muncul di salah satu gen ini, proteinnya akan dimodifikasi atau tidak akan diproduksi. Namun, itu penting untuk fungsi tubuh kita.

Apa perbedaan antara DNA, gen dan kromosom?

Tubuh manusia terdiri dari 70.000 miliar sel. Sel adalah unit dasar makhluk hidup. Mereka memiliki fungsi dan bentuk yang berbeda. Ada juga gamet (sperma pada pria dan telur pada wanita) yang merupakan sel yang bertanggung jawab untuk reproduksi seksual.

Pusat kendali sel adalah nukleus. Setiap inti sel kita mengandung warisan genetik setiap manusia yang dibentuk oleh 23 pasang kromosom (yaitu 46 kromosom per orang). Dua puluh dua dari pasangan ini, autosom, umum untuk kedua jenis kelamin. Dua kromosom yang tersisa adalah kromosom seks (XX untuk wanita dan XY untuk pria).

Pada saat pembuahan, calon anak menerima setengah dari warisan genetik ayah (23 kromosom) dan setengah dari warisan genetik ibu (23 kromosom). Kesempatanlah yang menentukan campuran kromosom ini.

46 kromosom dibentuk oleh filamen: DNA (asam deoksiribunokleat). Filamen ini terlihat seperti tangga spiral yang disebut heliks ganda. Skala ini terdiri dari urutan elemen yang saling terkait yang disebut nukleotida. Ada empat jenis nukleotida: adenin (A), sitosin (C), guanin (G) dan timin (T). Kombinasi dari empat huruf ini dari 3 miliar karakter merupakan genom, ensiklopedia di mana semua informasi yang diperlukan untuk fungsi individu diarsipkan.

Gen adalah bagian dari DNA dengan fungsi tertentu. Ini adalah resep yang memungkinkan produksi protein tertentu yang akan bertanggung jawab atas fungsi tubuh kita. Manusia memiliki sekitar 20.000 gen.

Tak satu pun dari kita memiliki DNA yang persis sama. Oleh karena itu, setiap individu memiliki variasi dalam DNA mereka. Variasi ini membuat kita berbeda. Namun, ketika salah satu variasi genetik ini menyebabkan perubahan protein yang mengubah fungsinya dan dapat menyebabkan penyakit, kita berbicara tentang mutasi patogen.

Animasi struktur DNA yang berputar. Sebuah bagian dari DNA. Basis terletak secara horizontal di antara dua helai spiral. brian0918, Public domain, via Wikimedia Commons

Bagaimana Anda mendapatkan penyakit genetik?

Ketika penyakit genetik hasil dari anomali gen tunggal, dikatakan monofaktorial, atau monogenik. Dalam keluarga yang sama, cara penularan penyakit genetik monofaktorial atau monogenik mengikuti hukum Mendel, yang menjelaskan penggunaan istilah “penyakit Mendel”. 4 mode transmisi didefinisikan untuk penyakit Mendel: autosomal atau terkait-X, tergantung pada apakah gen yang terlibat terletak pada kromosom autosom atau pada kromosom X; dominan atau resesif, tergantung pada apakah penyakitnya dominan (mutasi pada satu salinan gen cukup untuk menyebabkan penyakit) atau resesif (mutasi pada masing-masing dari dua salinan gen diperlukan untuk menyebabkan penyakit).

1. Apa yang dimaksud dengan pewarisan autosomal dominan?

Beberapa penyakit ditularkan dalam keluarga menurut mode autosomal dominan. Ini berarti bahwa seseorang mewarisi salinan gen yang normal dan salinan abnormal dari gen yang sama. Namun, gen abnormal lebih dominan dibandingkan dengan gen normal, dengan kata lain dialah yang mengekspresikan dirinya. Ini menjelaskan bahwa orang ini akan terkena penyakit genetik. Karakteristik khusus dari penyakit genetik ini tergantung pada instruksi yang diberikan gen abnormal kepada organisme.

Beberapa penyakit dominan terjadi sejak lahir. Lainnya hanya muncul di masa dewasa. Mereka disebut “terlambat”. Contoh penyakit yang dominan adalah penyakit ginjal polikistik dan penyakit Huntington.

2. Apa itu pewarisan resesif autosomal?

Beberapa penyakit ditularkan dalam keluarga menurut mode resesif autosomal. Ini berarti bahwa seseorang harus mewarisi dua salinan cacat dari gen yang sama (satu salinan dari setiap orang tua) untuk mengembangkan penyakit genetik. Jika orang tersebut hanya mewarisi satu salinan yang cacat dan yang lainnya normal, maka dalam banyak kasus individu tersebut akan menjadi pembawa yang sehat dari perubahan gen (mutasi) karena salinan gen yang normal mengkompensasi salinan yang tidak normal yang cacat. Menjadi pembawa yang sehat berarti Anda tidak mengembangkan penyakit, tetapi membawa salinan gen yang tidak normal pada pasangan gen yang sesuai.

Contoh penyakit resesif autosomal adalah cystic fibrosis atau penyakit sel sabit (anemia sel sabit).

3. Apa itu pewarisan terkait-X?

Kromosom X mengandung beberapa gen yang penting untuk pertumbuhan dan perkembangan. Kromosom Y jauh lebih kecil dan mengandung sedikit gen. Wanita memiliki dua kromosom X (XX) dan jika salah satu gen pada salah satu kromosom X berubah (bermutasi), gen normal pada kromosom X lainnya dapat mengkompensasi cacatnya. Dalam hal ini, wanita tersebut adalah pembawa penyakit terkait-X yang sehat. Menjadi pembawa berarti Anda tidak mengembangkan penyakit, tetapi Anda membawa salinan gen yang rusak. Jarang, pada beberapa penyakit terkait-X ini, wanita juga dapat menunjukkan tanda-tanda penyakit tersebut.

Pada pria, jika satu gen pada kromosom X tunggal mereka tidak normal, penyakitnya akan diekspresikan.

Contoh penyakit terkait-X adalah hemofilia, distrofi otot Duchenne, dan sindrom X rapuh. Oleh karena itu, penyakit ini sering menyerang subjek laki-laki.

Apakah saya menderita penyakit genetik?

Berkat kemajuan dalam genetika, adalah mungkin untuk mendeteksi anomali genetik untuk sejumlah besar penyakit ini, untuk mengetahui cara penularan penyakit genetik dan untuk mengevaluasi risiko terjadinya penyakit ini di antara anggota keluarga. Langkah-langkah ini dilakukan selama konsultasi konseling genetik di pusat genetika.

Contoh penyakit genetik dan asal usulnya

Terdapat sekitar 6.000 penyakit genetik di dunia. Penyebabnya beragam seperti gejala yang dihasilkan.
Artikel ini memberikan ikhtisar tentang bagaimana beberapa penyakit genetik bekerja. Ini menunjukkan bahwa tidak ada penyakit genetik TETAPI penyakit genetik dengan masing-masing kekhasannya sendiri.

MUCOVISCIDOSE (Cystic fibrosis): PENYAKIT RESESIF OTOSOM

Keterangan

Ini adalah penyakit genetik yang paling sering pada populasi Barat (1 bayi baru lahir di sekitar 4000). Fibrosis kistik (cystic fibrosis) adalah penyakit genetik yang diturunkan. Ini mempengaruhi fungsi seluler hampir semua organ seperti paru-paru, sistem THT, sistem pencernaan, pankreas, hati dan saluran empedu, serta organ reproduksi.

Gejala

Fibrosis kistik adalah penyakit yang mempengaruhi saluran pernapasan dan sistem pencernaan. Gejala utama adalah kemacetan bronkial, infeksi saluran pernapasan, masalah pencernaan dan kemandulan pria. Deregulasi pengangkutan klorin dalam sel menyebabkan peningkatan viskositas lendir: ini terakumulasi di saluran pernapasan dan pencernaan, yang menyebabkan gejala.

Asal genetik

Fibrosis kistik adalah penyakit resesif autosomal, oleh karena itu ditularkan oleh kedua orang tua secara bersamaan. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada kedua salinan gen CFTR, yang terletak di kromosom 7. Orang tua dari anak yang terkena adalah pembawa mutasi tunggal, tanpa konsekuensi bagi kesehatan mereka sendiri. Tetapi masing-masing anak mereka memiliki peluang 1 banding 4 untuk mewarisi dua mutasi orangtua dan karena itu terkena penyakit tersebut.

NEUROFIBROMATOSIS TIPE 1: PENYAKIT DOMINAN

Keterangan

Ada berbagai jenis neurofibromatosis. Tipe 1 adalah yang paling umum dan mempengaruhi sekitar 1 dari 4.000 orang. Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan saraf.

Gejala

Manifestasi klinis sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain, bahkan dalam keluarga yang sama. Manifestasi kulit tipe “café-au-lait” (bintik-bintik gelap pada kulit) adalah yang paling sering. Gejala lain yang mungkin termasuk tumor jinak dengan berbagai ukuran (disebut neurofibroma), kurang lebih melumpuhkan, terletak di sepanjang saraf atau pada kulit.
Sebagian kecil pasien dipengaruhi oleh komplikasi serius, terutama tumor ganas.

Asal genetik

Neurofibromatosis adalah penyakit autosomal dominan, yang berarti bahwa meskipun hanya satu dari dua alel gen yang bermutasi, orang tersebut sakit. Risiko seseorang menularkan penyakit kepada anaknya adalah 1 banding 2.
Ada tingkat mutasi spontan yang tinggi (mutasi de novo): dengan demikian, pada separuh kasus, neurofibromatosis tipe 1 muncul tanpa riwayat keluarga (baik ayah maupun ibu tidak sakit).
Gen penyebab adalah gen NF1 yang terletak pada kromosom 17.

Punggung seorang wanita tua dengan neurofibromatosis tipe 1. Almazi, Public domain, via Wikimedia Commons

TRISOMI 21: PENYAKIT KROMOSOM

Keterangan

Juga disebut sindrom Down, trisomi 21 hasil dari kelainan kromosom.

Gejala

Konsekuensi umum dari trisomi 21 adalah defisiensi intelektual yang bervariasi, penampilan wajah yang khas (yang tidak mencegah anak memiliki ciri-ciri yang menyerupai orang tuanya); penurunan tonus otot, malformasi dengan berbagai kepentingan, paling sering pada jantung atau sistem pencernaan.

Asal genetik

Trisomi 21 dihasilkan dari kelainan kromosom yang disebabkan oleh adanya salinan ketiga (lengkap atau sebagian) dari kromosom 21. Hal ini terjadi tanpa riwayat keluarga pada sebagian besar kasus, seringkali berhubungan dengan usia ibu yang tinggi.

Down Syndrome (Trisomy 21), Trisomy 18 (Edwards syndrome), Trisomy 13 (Patau syndrome), Trisomy 9, Trisomy 8 (Warkany syndrome 2)

HEMOFILIA: PENYAKIT YANG TERKAIT DENGAN KROMOSOM X

Keterangan

Hemofilia terutama menyerang anak laki-laki (sekitar 1/5000). Ini adalah penyakit hemoragik herediter karena tidak adanya atau kekurangan faktor koagulasi darah.

Gejala

Hemofilia adalah penyebab perdarahan secara spontan atau perdarahan setelah trauma, bahkan yang kecil. Pendarahan sendi (haemarthrosis) bertanggung jawab atas rasa sakit dan dapat menyebabkan kerusakan sendi.

Asal genetik

Gen hemofilia terletak pada kromosom X, yang menjelaskan cara penularan: hanya anak laki-laki yang terpengaruh karena mereka hanya memiliki satu kromosom X, wanita yang membawa mutasi menjadi satu-satunya pembawa. Seorang pembawa wanita dapat mengirimkan anomali genetiknya dengan kemungkinan 1 dari 2 untuk setiap anaknya: satu dari dua anak laki-laki akan terpengaruh, satu dari dua anak perempuan akan menjadi pembawa.

Apakah Arti Kata Hemofilia? | Kelainan genetik yang menyebabkan kegagalan fungsi dalam pembekuan darah

MYOPATI: PENYAKIT OTOT

Keterangan

Miopati adalah sekelompok penyakit neuromuskular, yang paling terkenal adalah distrofi otot Duchenne (1 dari 3300 bayi laki-laki yang baru lahir). Tapi ada banyak lainnya, dari ekspresi variabel dan transmisi. Miopati adalah istilah umum yang menunjuk penyakit yang titik umumnya dikaitkan dengan gangguan fungsi otot.

Gejala

Gejala bervariasi dalam manifestasi dan intensitasnya tergantung pada jenis miopati. Umumnya, penyakit ini mengakibatkan kelemahan otot secara umum. Hal ini sering menyebabkan masalah jantung dan pernapasan.

Asal genetik

Setiap jenis miopati sesuai dengan kekurangan protein yang berbeda, memainkan peran dalam produksi dan fungsi otot atau di persimpangan antara otot dan saraf. Ada sekitar seratus gen berbeda yang terlibat dalam miopati: beberapa terkait dengan kromosom X, yang lain resesif autosomal atau dominan.

Penyakit saraf dan mental. Metode cara bangkit dari dari bawah keatas pada penderita miopati. Internet Archive Book Images, No restrictions, via Wikimedia Commons

PENYAKIT ANEMIA SEL SABIT – PENYAKIT GENETIK

Keterangan

Penyakit sel sabit adalah penyakit darah genetik yang terutama mempengaruhi populasi asal Afrika, sekitar 50 juta orang di seluruh dunia.
Ini ditandai dengan anomali hemoglobin, yang dikandung oleh sel darah merah, yang memastikan pengangkutan oksigen ke jaringan. Hemoglobin yang abnormal akan menyebabkan deformasi dan kekakuan abnormal dari sel-sel darah tersebut.

Gejala

Sel darah merah abnormal dihancurkan secara berlebihan, yang merupakan sumber anemia kronis. Selain itu, mereka cenderung berkumpul dan menyumbat pembuluh darah. “Krisis vaso-oklusif” ini menyakitkan dan sumber infeksi.

Asal genetik

Penyakit sel sabit adalah penyakit resesif autosomal: orang tersebut sakit hanya jika mereka membawa kedua salinan gen HBB (Hemoglobin Subunit Beta) yang bermutasi. Itu terletak pada pasangan kromosom 11 dan bertanggung jawab untuk mengkode salah satu konstituen hemoglobin. Jika orang tua dari anak yang terkena adalah pembawa mutasi tunggal, masing-masing anak mereka memiliki kemungkinan 1 dari 4 mewarisi kedua mutasi orang tua dan karena itu terkena penyakit.

Gambar (A) menunjukkan sel darah merah normal mengalir bebas melalui pembuluh darah. Sisipan menunjukkan penampang sel darah merah normal dengan hemoglobin normal. Gambar (B) menunjukkan sel darah merah yang tidak normal dan berbentuk sabit yang menempel pada titik percabangan dalam pembuluh darah. Gambar sisipan menunjukkan penampang sel sabit dengan untaian hemoglobin sabit terpolimerisasi (HbS) panjang yang meregang dan mendistorsi bentuk sel agar terlihat seperti bulan sabit. The National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), Public domain, via Wikimedia Commons

Bacaan Lainnya

• Apa Penyebab Kanker? Faktor Biologis, Lingkungan, Risiko Pekerjaan, Gen, Gaya Hidup
• Kenapa Banyak Orang Terkena Kanker?
• Asal Simbol Jenis Kelamin Laki-Laki Dan Perempuan | Jenis Kelamin Secara Biologis Dan Sains: Laki-Laki, Perempuan Dan Interseks
• Nama Obat dan Untuk Penyakit Apa ? – Daftar Nama Obat Esensial diterbitkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO)
• Stem Cell “Sel Punca” – Regenerasi Sel, Pengertian, Manfaat, Aplikasi Pengobatan
• Sarkoma – Pejelasan, Contoh, Diagnosis, Stadium
• Apakah Produk Pembalut Wanita Aman?
• Penyakit Difteri Penularan, Penyebab, Gejala, Perawatan dan Pencegahan
• Diskriminasi Pengertian, Definisi, Contoh dan Cara Menghindari Diskriminasi
• Daftar Jenis Kanker: Pemahaman Kanker, Mengenal Dasar-Dasar, Contoh Kanker, Bentuk, Klasifikasi, Sel dan Pemahaman Penyakit Kanker Lebih Jelas
• Penyakit Difteri Penularan, Penyebab, Gejala, Perawatan dan Pencegahan
• Rumus Menghitung Berat Badan Ideal (BMI)
• Penyakit Kusta Penularan, Penyebab, Gejala, Perawatan dan Pencegahan
• Sakit Punggung: Penyebab, gejala, pencegahan dan perawatan
• Penyebab Dan Cara Mengatasi Iritasi Atau Lecet Akibat Pembalut Wanita
• Sistem Reproduksi Manusia, Hewan dan Tumbuhan
• Cara Mengenal Karakter Orang Dari 5 Pertanyaan Berikut Ini
• Kepalan Tangan Menandakan Karakter Anda & Kepalan nomer berapa yang Anda miliki?

Info: informasi ini disediakan oleh Pinter Pandai dan tidak dimaksudkan untuk menggantikan saran medis dari dokter atau penyedia perawatan kesehatan Anda lainnya. Silakan berkonsultasi dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk mendapatkan nasihat tentang kondisi medis tertentu.

Sumber bacaan: CleverlySmart, MedlinePlus, eMedicineHealth.com (Owned and Operated by WebMD), National Human Genome Research Institute, Johns Hopkins Health System

Sumber foto (main picture): Ігор Пєтков, CC0, via Wikimedia Commons

Keterangan foto: diagram yang menampilkan contoh penyakit yang terletak pada setiap kromosom.

Pinter Pandai “Bersama-Sama Berbagi Ilmu”
Quiz | Matematika | IPA | Geografi & Sejarah | Info Unik | Lainnya | Business & Marketing