Penyakit Bawaan Terkait Kromosom X dan Y (Penyakit Genetik)

Penyakit Bawaan Terkait Kromosom X dan Y

Kromosom adalah struktur di dalam sel yang mengandung gen seseorang. Gen adalah segmen asam deoksiribonukleat (DNA) yang berisi kode untuk membuat protein tertentu yang dapat berperan dalam satu atau lebih jenis sel dalam tubuh (Gen dan Kromosom untuk gambaran genetika yang lebih rinci). Terdabat banyak penyakit bawaan terkait kromosom X dan Y.

Sistem XY penentuan kelamin

Kromosom seks adalah salah satu dari 23 pasang kromosom, untuk:

XX: wanita
XY: pria

Penyakit Genetik Terkait Kromosom X dan Y yang Perlu Diketahui

Kromosom X dan Y, yang menentukan jenis kelamin, juga bisa membawa penyakit genetik tertentu. Penyakit yang diturunkan melalui kromosom X biasanya berdampak lebih besar pada laki-laki, karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X (XY), sementara perempuan memiliki dua kromosom X (XX), sehingga mereka cenderung menjadi pembawa tanpa menunjukkan gejala.

Penyakit Terkait Kromosom X

Beberapa penyakit yang diturunkan melalui kromosom X, misalnya:

Hemofilia – Gangguan pembekuan darah yang biasanya diderita oleh laki-laki.
Buta Warna Merah-Hijau – Ketidakmampuan untuk membedakan warna merah dan hijau.
Distrofi Otot Duchenne – Penyakit genetik yang menyebabkan kelemahan otot progresif.

Penyakit Terkait Kromosom Y

Kromosom Y hanya diwariskan oleh laki-laki kepada anak laki-lakinya. Penyakit yang terkait kromosom Y sangat jarang. Salah satunya adalah:

Sindrom XYY – Kondisi di mana seorang laki-laki memiliki salinan ekstra kromosom Y yang bisa menyebabkan keterlambatan perkembangan dan peningkatan risiko kesulitan belajar.

Contoh penyakit pewarisan kromosom terkait kromosom terkait dengan X

Genetika	Dominan	Gen resesif
Tidak terkait-X (autosomal)	Sindrom Marfan: mempengaruhi jaringan ikat, yang memberikan dukungan untuk tubuh dan organ. Sindrom Marfan dapat merusak pembuluh darah, jantung, mata, kulit, paru-paru, dan tulang pinggul, tulang belakang, kaki, dan tulang rusuk. Chorea Huntington: Gerakan menyentak atau menggeliat yang tidak disengaja (chorea) Masalah otot, seperti kekakuan atau kontraktur otot (dystonia), gerakan mata yang lambat atau tidak biasa.	Fibrosis kistik: disebabkan oleh gen yang salah yang mempengaruhi pergerakan garam dan air masuk dan keluar sel. Ini, bersama dengan infeksi berulang, dapat mengakibatkan penumpukan lendir yang kental dan lengket di saluran dan saluran tubuh – terutama paru-paru, pankreas, dan sistem pencernaan.
Terkait-X	Rakhitis herediter: kelainan genetik di mana ginjal dan tulang berurusan secara tidak normal dengan fosfat. Fosfat mengikat kalsium dan inilah yang membuat tulang dan gigi menjadi keras. Nefritis herediter: juga dikenal sebagai sindrom Alport, didefinisikan sebagai spektrum penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode kolagen tipe IV dan mengakibatkan hematuria, disfungsi ginjal progresif dengan proteinuria, tuli, dan perubahan penglihatan.	Buta warna merah-hijau: atau disebut sebagai Deuteranomaly adalah jenis buta warna merah-hijau yang paling umum. Itu membuat hijau terlihat lebih merah. Hemofilia: mempengaruhi kemampuan darah untuk menggumpal dengan baik (tidak dapat menghentikan pendarahan).

Penyebab dan Pewarisan Penyakit Genetik

Penyakit genetik yang diturunkan melalui kromosom seks mengikuti pola pewarisan resesif atau dominan, tergantung pada jenis kelaminnya. Misalnya, seorang anak laki-laki yang mewarisi kromosom X dengan gen yang bermutasi akan terkena penyakit tersebut, karena tidak ada kromosom X lain untuk menyeimbangkan mutasi tersebut.

Bagaimana Penyakit Diturunkan?

Pria dengan kromosom XY hanya memiliki satu kromosom X, sehingga lebih rentan terhadap penyakit terkait-X.
Wanita dengan kromosom XX cenderung menjadi pembawa, tetapi tidak menunjukkan gejala karena satu kromosom X yang sehat dapat mengompensasi yang bermutasi.

Penyakit bawaan yang terkait dengan kromosom seks memerlukan perhatian medis khusus untuk mencegah dan mengelola gejala yang mungkin muncul sejak dini.

Deformitas dinding dada anterior, pectus excavatum pada orang dengan sindrom Marfan. Aurora Bakalli, Tefik Bekteshi, Merita Basha, Afrim Gashi, Afërdita Bakalli and Petrit Ademaj, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons

Bawaan terkait kromosom Y

Pada manusia, laki-laki mewariskan kromosom Y kepada anak laki-lakinya saja. Kromosom ini membawa gen yang penting untuk penentuan jenis kelamin pria. Gen terkait-Y tidak memiliki alel pada kromosom X, gen tersebut dikatakan holandrik.
Tidak ada “penyakit” yang diketahui ditularkan oleh kromosom Y, hanya ciri-ciri tertentu seperti hipertrikosis telinga yang digambarkan sebagai ditularkan ke anak laki-laki oleh ayah mereka.

Warisan / bawaan terkait-Y

Pada manusia, laki-laki mewariskan kromosom Y kepada anak laki-lakinya saja. Kromosom ini membawa gen yang penting untuk penentuan jenis kelamin pria. Gen terpaut Y tidak memiliki alel pada kromosom X, gen tersebut dikatakan holandrik.
Tidak ada “penyakit” yang diketahui ditularkan oleh kromosom Y, hanya ciri-ciri tertentu seperti hipertrikosis telinga yang digambarkan sebagai ditularkan ke anak laki-laki oleh ayah mereka.

Contoh penyakit genetik yang terkait dengan kromosom Y

47, sindrom XYY

Disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom Y dalam badan sel (47,XYY). Para peneliti belum tahu mengapa sindrom seperti itu dimanifestasikan oleh ukuran besar. peningkatan risiko ketidakmampuan belajar dan keterlambatan perkembangan kemampuan bicara dan bahasa. Anak-anak yang terkena dapat mengalami keterlambatan perkembangan keterampilan motorik (seperti duduk dan berjalan) atau tonus otot yang lemah (hipotonia).

Sindrom Klinefelter (Sindrom XXY)

Disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom X dalam badan sel (47,XXY). Varian dari sindrom ini melibatkan lebih dari satu supernumerary X. Dalam persentase kecil kasus, laki-laki dengan varian sindrom Klinefelter memiliki salinan ekstra dari kromosom X dan kromosom Y (48,XXYY). Kromosom ekstra mencegah perkembangan normal fungsi seksual.

Pria yang menderita gejala ini agak tinggi. Kami juga melihat pada masa pubertas perkembangan testis yang tidak mencukupi; otot dan rambut tubuh mungkin juga kurang menonjol.

Contoh penyakit genetik yang terkait dengan kromosom Y

47, sindrom XYY

Sindrom Klinefelter

Penyakit neuromuskular

Ini mempengaruhi fungsi otot karena masalah pada saraf dan otot di tubuh, contoh:

Myositis adalah peradangan otot dan jaringan terkait, termasuk pembuluh darah.
Miastenia gravis (MG) adalah penyakit neuromuskular autoimun.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) juga disebut penyakit Lou Gehrig.

Patologi sistem saraf

Infeksi, seperti meningitis, ensefalitis, polio, dan abses epidural. Gangguan struktural, seperti cedera otak atau sumsum tulang belakang, Bell’s palsy, spondylosis serviks, sindrom terowongan karpal (carpal tunnel syndrome), tumor otak atau sumsum tulang belakang, neuropati perifer, dan sindrom Guillain-Barré.

Penyakit sambungan (junction) neuromuskular

Disfungsi di tempat saraf terhubung dengan otot: Myasthenia gravis – masalah komunikasi antara saraf dan otot mengakibatkan kelemahan otot dan kelelahan otot. Sindrom Lambert-Eaton – sering bertepatan dengan kanker, menyebabkan kelemahan otot anggota badan.

Sindrom miastenia kongenital

Dekelompok gangguan yang beragam yang memiliki cacat mendasar dalam transmisi sinyal dari sel saraf ke otot. Gangguan ini ditandai dengan kelemahan otot, yang memburuk saat beraktivitas

Penyakit bawaan terkait XY

Terdapat banyak penyakit warisan terkait XY, misalnya:

Down syndrome (atau trisomi)

Trisomi yang paling umum saat lahir adalah trisomi 21, 18 dan 13 dan trisomi mosaik 8. Trisomi kromosom seks sangat sering terjadi dan mempengaruhi X dan Y: 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY.

Down Syndrome (Trisomy 21), Trisomy 18 (Edwards syndrome), Trisomy 13 (Patau syndrome), Trisomy 9, Trisomy 8 (Warkany syndrome 2)

Mosaic Turner Syndrome 45X/46XY (juga dikenal sebagai mosaikisme X0/XY dan disgenesis gonad campuran atau alat kelamin yang ambigu)

Merupakan penyakit langka perkembangan seksual pada manusia yang berhubungan dengan aneuploidi kromosom seks dan mosaikisme kromosom Y. Ini disebut kariotipe mosaik karena, seperti ubin di lantai atau dinding mosaik, ada lebih dari satu jenis sel.

Manifestasi klinis sangat bervariasi, mulai dari virilisasi parsial dan alat kelamin yang ambigu saat lahir, hingga pasien dengan gonad pria atau wanita sepenuhnya. Kebanyakan orang dengan kariotipe ini memiliki alat kelamin pria yang tampaknya normal dan minoritas dengan alat kelamin wanita, dengan sejumlah besar individu yang menunjukkan kelainan alat kelamin atau karakteristik interseks . [2] Secara signifikan lebih tinggi dari jumlah normal kelainan perkembangan lainnya juga ditemukan pada individu dengan mosaikisme X0/XY. Perkembangan psikomotor normal.

Pembawa sindrom Turner, sebelum operasi untuk menghilangkan kelebihan kulit dari leher (atas) dan setelah operasi (bawah). Johannes Nielsen, CC BY 2.0, via Wikimedia Commons

Penyakit dari A – Z – Daftar Lengkap, Nama, Jenis, Solusi, Pencegahan, Saran

Informasi: Pinter Pandai bukan sebagai pengganti Dokter. Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang / individu berbeda. Selalu konsultasikan ke Dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Sumber bacaan: CleverlySmart, MedLinePlus, Cleveland Clinic, March of Dimes, The Children’s Hospital of Philadelphia

Sumber foto utama: XlinkRecessive.jpg: National Institutes of Healthderivative work: Drsrisenthil, Public domain, via Wikimedia Commons

Deskripsi foto: gangguan ini diturunkan dalam pola resesif terkait-X.

Asal Simbol Jenis Kelamin Laki-Laki Dan Perempuan | Jenis Kelamin Secara Biologis Dan Sains: Laki-Laki, Perempuan Dan Interseks

Penyakit Bawaan Terkait Kromosom X dan Y (Penyakit Genetik)