Penjelasan Bernard Soulier Syndrome

Bernard Soulier Syndrome (BSS) adalah penyakit gangguan perdarahan yang terkait dengan trombosit (kepingan darah) abnormal, yang merupakan sel darah yang terlibat dalam pembekuan darah.

Pada individu yang terkena, trombosit luar biasa besar dan jumlahnya lebih sedikit dari biasanya (kombinasi yang dikenal sebagai macrothrombocytopenia).

Orang dengan sindrom Bernard-Soulier cenderung mudah memar dan memiliki risiko mimisan (epistaksis) yang meningkat.

Mereka juga mungkin mengalami pendarahan yang berat dan tidak normal setelah cedera kecil atau pembedahan atau bahkan tanpa trauma (perdarahan spontan).

Jarang terjadi pada pendarahan di bawah kulit menyebabkan bintik-bintik merah atau ungu kecil pada kulit yang disebut petechiae. Wanita dengan sindrom Bernard-Soulier sering mengalami pendarahan menstruasi yang berat atau berkepanjangan (menorrhagia).

Tanda dan gejala Bernard Soulier Syndrome

Berikut adalah gejala utamanya:

• Purpura (biru tepat di bawah kulit)
• Mimisan (epistaksis)
• Gusi berdarah (gingivorrhagia)
• Menstruasi berat (menoragia)
• Pendarahan gastrointestinal dan pendarahan dari saluran kemih (dalam kasus yang jarang terjadi)

Gejala penyakit Bernard Soulier bervariasi dan tergantung pada intensitas defisit dan paparan pasien terhadap situasi berisiko seperti trauma dan pembedahan. Kami berpikir khususnya pendarahan setelah gigitan lidah atau terobosan gigi pada anak-anak.

Sering muncul sebagai kelainan perdarahan dengan gejala:

• Mudah memar
• Pendarahan berlebihan setelah operasi atau cedera
• Gusi berdarah
• Epistaksis (mimisan)
• Pendarahan abnormal (dari luka kecil)
• Periode menstruasi yang tidak biasa
• Pada wanita, perdarahan menstruasi berat atau perdarahan berhubungan dengan persalinan
• Pembengkakan, rasa sakit, atau kehangatan di sekitar sendi
• Ketidakmampuan untuk meluruskan atau menekuk sendi secara normal
• Sakit kepala atau leher
• Mengantuk atau kehilangan kesadaran
• Sensitivitas terhadap cahaya
• Sakit perut
• Muntah yang berwarna hitam dan sirup atau merah terang
• Tinja berwarna merah-kehitaman

Penyebab Bernard Soulier Syndrome

Sindrom Bernard-Soulier adalah penyakit trombosit darah yang mencegahnya menempel pada tempat cedera pembuluh darah yang menyebabkan perdarahan. Kelainan ini juga bertanggung jawab atas cacat produksi trombosit yang menyebabkan trombositopenia;

Penyakit ini disebabkan oleh cacat genetik yang dapat mempengaruhi dua gen.

Sindrom Bernard-Soulier disebabkan oleh mutasi pada satu dari tiga gen: GP1BA, GP1BB, atau GP9.

Protein yang dihasilkan dari gen ini adalah potongan (subunit) dari suatu kompleks protein yang disebut glikoprotein (GP) Ib-IX-V. Kompleks ini ditemukan di permukaan trombosit dan berperan penting dalam pembekuan darah.

Baca juga ? Jumlah Trombosit Normal Berkisar Antara 200.000 – 300.000 keping/mm³

Cara mendiagnosa

Diagnosis sindrom Bernard-Soulier dibuat dengan kombinasi tes darah untuk mengungkapkan apakah trombosit berada pada tingkat rendah yang abnormal (trombositopenia), pemeriksaan mikroskopis untuk menentukan adanya trombosit besar yang tidak normal dan trombosit yang berbentuk tidak teratur, dan tes yang disebut “flow cytometry”, yang mampu mengukur tingkat ekspresi ion protein yang hilang di luar trombosit yang dipengaruhi oleh sindrom Bernard-Soulier.

Dalam beberapa tahun terakhir, sebagian besar keluarga ditawari pengujian genetik molekuler untuk mengidentifikasi gen mana yang membawa mutasi.

Terapi Standar dan Pengobatan

Perawatan akan tergantung pada konteksnya (darurat atau tidak) dan tingkat keparahan pendarahan. Manuver lokal (kompresi berkepanjangan pada lesi perdarahan, wicking dalam kasus epistaksis) dan pemberian antifibrinolitik mungkin cukup. Menghentikan perdarahan berat dan profilaksis bedah paling sering diberikan melalui transfusi trombosit. Prognosis umumnya baik dengan pengobatan yang tepat.

Transfusi trombosit digunakan untuk mengobati sindrom Bernard-Soulier ketika pembedahan diperlukan atau ketika ada risiko perdarahan yang mengancam jiwa.

Beberapa pasien dengan sindrom Bernard-Soulier menjadi resisten (refrakter) terhadap transfusi trombosit karena mereka mengembangkan antibodi terhadap protein GPIb – untuk mengurangi risiko ini, sekarang direkomendasikan bahwa transfusi trombosit yang dipilih secara khusus (dari donor tunggal yang cocok dengan HLA) harus digunakan. Jika trombosit yang cocok dengan HLA tidak tersedia, trombosit yang didepositkan leukosit dapat digunakan (ini adalah transfusi trombosit yang darinya sel darah putih – leukosit – telah dihilangkan).

Orang-orang dengan kelainan ini tidak boleh mengonsumsi aspirin atau obat-obatan terkait lainnya karena obat-obat ini memengaruhi kemampuan darah untuk menggumpal (agregasi platelet). Disarankan bahwa asetaminofen, yang ada dalam obat-obatan seperti Tylenol, digunakan untuk menghilangkan rasa sakit ringan.

Agen antifibrinolitik (obat yang menunda pemecahan gumpalan darah) sering berguna untuk membantu mengurangi perdarahan setelah pembedahan kecil (misalnya pembedahan gigi) atau untuk mimisan berkepanjangan. Obat antifibrinolitik yang paling umum digunakan adalah asam traneksamat (juga dikenal sebagai asam epinilon aminokaproat).

Konseling genetik direkomendasikan untuk orang dengan sindrom Bernard-Soulier dan keluarga mereka. Pengobatan lain bersifat simtomatik dan suportif.

Sindrom ini, diidentifikasi pada tahun 1948, dinamai menurut Dr. Jean Bernard dan Dr. Jean Pierre Soulier.

Penyakit dari A-Z & Daftar Lengkap, Nama, Jenis, Contoh

Suatu penyakit adalah suatu kondisi abnormal tertentu yang secara negatif mempengaruhi struktur atau fungsi sebagian atau seluruh organisme, dan itu bukan karena cedera eksternal langsung apa pun. Klik disini ? untuk mengetahui nama-nama penyakit dan penjelasannya.

Nama Obat dan Untuk Penyakit Apa ? – Daftar Nama Obat Esensial diterbitkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO)

Daftar Nama Obat Esensial Organisasi Kesehatan Dunia diterbitkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO). Daftar ini pertama kali diterbitkan pada tahun 1977. Klik disini ? untuk mengetahui “Daftar Nama Obat Esensial dari World Health Organization”.

Bacaan Lainnya

• Sakit Nyeri Punggung – Penyebab, gejala, pencegahan dan perawatan
• Daftar Nama Obat Esensial diterbitkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO)
• Parkinson – Penjelasan, Patofisiologi, Tremor, Penyebab, Pengobatan, Gejala, Tingkat Stadium
• Kanker Leukemia – Sel Kanker Darah
• Pengobatan Alternatif dan Contoh Pengobatannya
• Rumus Kimia Asam Urat dan Penyakit Asam Urat
• Kanker Payudara: Diteksi Dini, Cegah Dan Pemeriksaan Ditanggung Pemerintah
• Kanker Prostat Penyebab, Gejala, Perawatan, Pencegahan, Pengobatan, Diteksi Dini
• Kanker Paru Penyebab, Gejala, Perawatan, Pencegahan, Pengobatan, Deteksi Dini
• Leukemia Adalah Sel Kanker Darah – Apakah Saya Berisiko? Apa Yang Anda Ketahui Tentang Kanker Ini?
• Apakah Produk Pembalut Wanita Aman?
• Penyebab Dan Cara Mengatasi Iritasi Atau Lecet Akibat Pembalut Wanita
• Leukemia Adalah Sel Kanker Darah: Apakah Saya Berisiko? Apa Yang Anda Ketahui Tentang Kanker Ini?
• Cara Mengenal Karakter Orang Dari 5 Pertanyaan Berikut Ini
• Kepalan Tangan Menandakan Karakter Anda & Kepalan nomer berapa yang Anda miliki?