Tes Gen Onkogenetika

Tes Gen Onkogenetika adalah sebuah tes untuk mengetahui apakah Anda berisiko terkena atau mengidap kanker tertentu.

Kita tahu bahwa banyak penyakit memiliki bagian genetik. Dari tes darah, sedikit air liur atau sehelai rambut, laboratorium analisis yang dilengkapi dan disertifikasi dengan baik dapat mendeteksi keberadaan, ketidakhadiran, atau perubahan gen.

Prinsip pengujian genetik terdiri dari mencari gen pada individu yang mutasinya diketahui meningkatkan risiko kanker.
Tes ini dipertimbangkan ketika risiko kanker genetik sangat tinggi.

Dengan demikian, dimungkinkan untuk mendiagnosis penyakit yang terkait dengan gen dengan lebih baik (kadang-kadang bahkan sebelum kelahiran) atau untuk memprediksi perkembangannya. Tes genetik juga tersedia yang, pada orang dewasa, membantu menilai kecenderungan patologi keluarga tertentu.

KONSULTASI ONKOGENETIK, UNTUK SIAPA?

Umumnya disarankan jika:

Anda menderita kanker dan Anda memiliki banyak kasus kanker dalam keluarga Anda;
Anda tidak memiliki riwayat kanker dalam keluarga, tetapi Anda telah menderita kanker pada usia dini atau pernah menderita beberapa kanker secara bersamaan atau berturut-turut;
perubahan genetik konstitusional (diwariskan dan ada di semua sel sejak lahir) telah terdeteksi di salah satu kerabat Anda (orang tua, saudara laki-laki, saudara perempuan atau anak-anak, misalnya);
Menguji tumor Anda telah menentukan bahwa ada perubahan pada gen yang mungkin berasal dari keturunan. Kemudian harus dicari dengan analisis lain, yang disebut konstitusional. Analisis ini dilakukan dengan menggunakan sel yang diambil dengan tes darah atau usap mulut.

Cara Kerja Tes Gen Onkogenetika

Tes genetik didasarkan pada pencarian mutasi yang dicurigai pada seseorang yang membawa penyakit, yang disebut “kasus indeks”: jika pemohon sakit, itu adalah warisan genetiknya sendiri yang dipelajari.

Jika pemohon tidak sakit, tes harus dilakukan pada anggota keluarga lain yang sakit. Oleh karena itu, pemohon harus dapat berbicara tentang proses tersebut kepada kerabatnya untuk mendapatkan persetujuan mereka.

Tes genetik dilakukan dari tes darah secara sederhana. Mencari mutasi yang dicurigai adalah proses yang panjang dan teliti: analisis membutuhkan beberapa bulan kerja (rata-rata 6 bulan).

Contoh tes genetik tersedia untuk beberapa jenis kanker, termasuk:

Hasil Tes Gen Onkogenetika

Ketika mutasi predisposisi kanker ditemukan, peningkatan risiko kanker ditetapkan. Mutasi ini dapat dicari pada anggota keluarga lainnya. Ujian ini lebih mudah dilakukan dan karenanya lebih cepat daripada ujian pertama: umumnya hanya membutuhkan waktu beberapa minggu.

Jika tidak ada mutasi yang dapat dideteksi, hasil tes dikatakan “belum ditentukan” karena tidak dapat disimpulkan dari sini bahwa tidak ada risiko keturunan. Memang, tes genetik yang tersedia tidak mendeteksi 100% mutasi.

Selain itu, beberapa mutasi yang terlibat dalam predisposisi herediter terhadap kanker belum diketahui. Dalam situasi seperti itu, jika risiko yang diperkirakan dari silsilah keluarga rendah, hasilnya meyakinkan. Jika riwayat kanker penting, dokter akan menyarankan peningkatan pengawasan (untuk mencegah dampak mutasi yang belum teridentifikasi) atau mengulangi tes genetik pada pasien lain dalam keluarga.

Pada setiap langkah proses, pasien tetap menjadi pengambil keputusan. Persetujuan tertulisnya diperoleh sebelum analisis apa pun. Tujuan dari formalitas ini adalah untuk memberi tahu dia bahwa dia bebas untuk menghentikan ujian kapan saja. Apakah dia menunda penyelidikan atau memilih untuk mencari tahu lebih banyak melalui pengujian genetik, keputusan tetap ada di tangannya.

Setelah tes genetik

Ketika kecenderungan turun-temurun terhadap kanker ditunjukkan dalam sebuah keluarga, dokter menawarkan pemantauan yang disesuaikan untuk setiap individu: tergantung pada kasusnya, pemantauan atau manajemen profilaksis dapat ditawarkan.

Pengawasan yang dipersonalisasi

Anggota keluarga yang tidak membawa mutasi tidak berisiko lebih tinggi terkena kanker yang berasal dari genetik. Risiko kanker mereka sama dengan populasi umum lainnya. Oleh karena itu mereka harus mengikuti rekomendasi yang ditujukan kepada masyarakat umum untuk pencegahan dan skrining kanker.

Anggota keluarga yang membawa mutasi mendapat manfaat dari pendapat multidisiplin tentang apa yang harus dilakukan di tahun-tahun mendatang (misalnya: pemantauan payudara dan profilaksis ovarium bedah untuk wanita yang membawa anomali gen BRCA1, kolik, dan pemantauan rahim pada sindrom Lynch).

Secara umum, surveilans didasarkan pada jadwal di mana pemeriksaan skrining diantisipasi dan disatukan, dibandingkan dengan yang digunakan untuk populasi tanpa risiko berlebih. Terkadang pemeriksaan tambahan dapat melengkapi jadwal pemantauan jangka panjang ini.

GEN: DIMANA DAN UNTUK APA DIGUNAKANNYA?

1. DI JANTUNG INTI SEL, KROMOSOM

Organisme, tumbuhan atau hewan, terdiri dari unsur-unsur kecil: sel. Tubuh manusia terdiri dari beberapa miliar sel dari berbagai jenis (kulit, tulang, sel darah, misalnya). Di jantung sel, nukleus mengandung 46 kromosom kita (23 pasang masing-masing dengan kromosom asal ayah dan kromosom asal ibu). Kromosom sesuai dengan susunan genetik kita.

2. DALAM KROMOSOM, GEN

Setiap kromosom terdiri dari molekul DNA (untuk Deoxyribonucleic Acid) di mana gen kita tertulis. Oleh karena itu, gen adalah segmen DNA. Ini berisi instruksi yang tepat yang berkontribusi pada fungsi setiap sel.

Manusia memiliki sekitar 20.000 gen yang berisi informasi tentang identitas mereka, memungkinkan mereka untuk mewariskan karakteristik mereka kepada keturunan mereka dan membuat sel mereka bekerja.

3. GENOM DAN VARIASI GENETIK

Genom mewakili semua informasi genetik seseorang. Genom dua orang rata-rata 99% identik. Jadi hanya ada 1% perbedaan di antara mereka. Perbedaan ini disebut variasi.
Variasi tersebut, bersama dengan interaksi seseorang dengan lingkungan hidupnya, merupakan akar dari keunikan setiap manusia. Variasi genetik dapat memiliki konsekuensi pada perkembangan penyakit tertentu.

Penyakit dari A-Z & Daftar Lengkap, Nama, Jenis, Contoh

Suatu penyakit adalah suatu kondisi abnormal tertentu yang secara negatif mempengaruhi struktur atau fungsi sebagian atau seluruh organisme, dan itu bukan karena cedera eksternal langsung apa pun. Klik disini ? untuk mengetahui nama-nama penyakit dan penjelasannya.

https://www.pinterpandai.com/mengenal-memahami-penyakit-kanker/

Nama Obat dan Untuk Penyakit Apa ? – Daftar Nama Obat Esensial diterbitkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO)

Daftar Nama Obat Esensial Organisasi Kesehatan Dunia diterbitkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia (WHO). Daftar ini pertama kali diterbitkan pada tahun 1977. Klik disini ? untuk mengetahui “Daftar Nama Obat Esensial dari World Health Organization”.

Informasi: Pinter Pandai bukan sebagai pengganti Dokter. Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang / individu berbeda. Selalu konsultasikan ke Dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Informasi perawatan / pengobatan yang diberikan di sini bukan kebijakan resmi dan tidak dimaksudkan sebagai saran medis untuk menggantikan keahlian dan penilaian tim Dokter perawatan kesehatan Anda. Ini dimaksudkan untuk membantu Anda dan keluarga Anda membuat keputusan berdasarkan informasi, bersama dengan dokter Anda. Dokter Anda mungkin memiliki alasan untuk menyarankan rencana perawatan yang berbeda dari opsi perawatan umum ini. Jangan ragu untuk bertanya kepadanya tentang pilihan perawatan Anda.

Sumber bacaan: Cleverly Smart, Bioscience Institute, Gustave Roussy, Centre Léon Bérard, American Society of Clinical Oncology (ASCO)

Sumber foto: Christoph Bock, Max Planck Institute for Informatics / Wikimedia Commons

Penjelasan foto (utama): pada gambar ini menunjukkan molekul DNA yang termetilasi pada kedua untai di pusat sitosin. Metilasi DNA memainkan peran penting untuk regulasi gen epigenetik dalam perkembangan dan kanker. [Rincian: Gambar menunjukkan struktur kristal heliks DNA pendek dengan urutan “accgcCGgcgcc”, yang termetilasi pada kedua untai di pusat sitosin. Struktur diambil dari Protein Data Bank (nomor akses 329D), rendering dilakukan dengan VMD (program rendering Visual Molecular Dynamics) dan pasca-pemrosesan dilakukan di Photoshop.

Tes Gen Onkogenetika | Tes DNA memprediksi kanker tertentu | Sains Kedokteran